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合肥新生儿筛查发现一例罕见病

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2016年10月11日 03:10 相关案例: 本文标签: 安徽墙体广告

 安徽墙体广告   昨天,记者从合肥市妇幼保健所得悉,本年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查基地经过串联质谱技能筛查、确诊出一例肝内胆汁淤积症的新生儿。该病发病率通常在1/8万~1/10万,患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。新生儿肝内胆汁淤积症是一种稀有病。   新生儿肝内胆汁淤积症,这是合肥市新筛基地确诊的首例尿素循环妨碍性疾病。经过前期弥补脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和增加中链甘油三酯配方奶,患儿的表现得到了及时、有用的改进。新生儿疾病筛查即是要将患有遗传代谢性疾病的孩童尽早筛查出来,在患儿没有呈现生长发育、智力发育受损之前给予有用干涉和医治,保证孩童可以健康成长。本年以来,合肥经过新生儿串联质谱筛查技能共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环妨碍性疾病20例,均得到了及时有用的干涉和医治

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