江苏徐州墙体广告   明天是第三个“国际戈谢病日”，您对“戈谢病”一定很生疏，以至一些医生都不晓得。它是稀有病中的稀有病，全国确诊的只要300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会招致疼痛、骨损伤以至死亡。江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙(化名)就是其中一名。
　　记者来到徐州市儿童医院，采访了正在承受治疗的熙熙，孩子肚子曾经大得像皮球，以至随时可能胀破，生命岌岌可危。而虽然治疗戈谢病的药物已在我 国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费达60万元以上，且需终身用药。江苏血液病专家呼吁，如戈谢病这样的“稀有病”，一些省市已归入医保，希望我省 也能将这样的稀有病药物归入大病医保。扬子晚报全媒体记者于丹丹
　　求医一波三折
　　最终在北京确诊稀有病
　　王成和张金金都是江苏沛县河口镇人，2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管，90后的妻子张金金在家照顾女儿，本来这个三口之家具有很多幸福的可能，但一切皆因女儿突如其来的怪病戛但是止。
　　记者理解到，和大多数戈谢病患者一样，小熙熙确实诊之路也是一波三折。2014年元旦，熙熙发烧到40度，夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现，熙熙的血小板还不到正常值的一半。
　　与此同时，张金金发现女儿的肚子越来越大，且右部明显发硬。原本他们也没太在意，由于多数婴儿的小肚子都是挺挺的。不过同村一位在沛县县医院工作的医生给熙熙摸诊后，觉得并不悲观，倡议他们去医院做B超。
　　于是，一家人带着熙熙来到徐州市儿童医院。医生起先疑心熙熙是白血病，谁知住了八九天院后，仍无法检查出病因，医生倡议他们到苏州大学隶属儿童医院检查，由于那里治疗血液病的程度全国抢先。于是，2014年5月，夫妻二人带着熙熙前往苏州，做了骨髓穿刺等多项检查。
　　来到苏州的第二天，熙熙便检查出了戈谢细胞的存在。不只家长来说，“戈谢病”这个称号很生疏，以至连当时在苏州儿童医院实习的医学院学生也第一次听说。
　　王成至今还记得，血液科的主任通知他们检测出戈谢细胞时，脸上流泪出那种无法的表情，“医生说，宝宝体内有一种酶无法代谢，脾脏和肝脏会越来越 大。这种病一旦确诊了，普通状况下是没得治了，除非每年花上近百万的医药费。”抱着最后一丝幸运，夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日 这天在北京协和医院最终确诊为戈谢病。
　　之后，一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看，但是就在住院期间，孩子查出来肺部有真菌感染，经过几个月治疗都没好转，无法停止移植。加上四处奔走，孩子的治疗费用根本上曾经用完，一家人只能带着小熙熙回到徐州。
　　病情渐渐恶化
　　孩子肚皮胀大快要撑破了
　　从北京回来后，熙熙回家停止一些维持的治疗，而肚子是一天比一天大，熙熙别说出门了，她连蹲都蹲不下来，正常的大小便都无法完成。这段时间，熙 熙的病情加重了，王成通知记者，孩子总是抱着肚子喊疼。“她每天晚上都会大哭，我在网上看到，有大一些得病的孩子会形容，那种疼痛感像刀割一样，熙熙不会 表达，但她的痛苦不可思议。”由于担忧孩子是脾脏梗阻了，7月22日中午，当地气温曾经到达35度的高温，夫妻俩还是不放心，带着孩子，坐了一个小时的车 来到徐州市儿童医院。
　　记者当天也赶到徐州市儿童医院，等到夫妻俩赶到医院的时分，曾经是接近下午1点，不断等在门诊的普外科魏建民主任接诊了小熙熙。
　　熙熙比父母向记者求助时提供的照片愈加严重，孩子的身体比同龄孩子要矮上一大截，腹部曾经像是足月快临盆孕妇，肚皮布满血筋，似乎很快就要被撑 破了！记者用手触摸，似乎石头般硬，但熙熙的胳膊和腿都十分细，只要同龄孩子的一半。医生为入院的小熙熙称了下体重，只要11公斤，严重的营养不良。而医 生通知记者，这11公斤里面，那个大得快撑破肚皮的脾脏估量就有5公斤！
　　“孩子如今不能吃任何东西，只能喝一些配方奶粉，一次也就60毫升左右，喝一点点就觉得肚子胀得难受。”说到这里，孩子的妈妈张金金哭了。
　　在简单的检查之后，普外科魏建民主任医师通知记者，熙熙的脾脏曾经肿大到将盆腔占满了；肿大的肝脏被挤到一边，质地比拟硬，疑心有轻度的肝硬化。孩子之所以这么瘦小，是由于疾病影响到骨骼发育，假如再不治疗，可能今后个头也不会长了。
　　魏主任倡议先将熙熙收治住院，还要完善进一步检查，并且请血液科等专家停止会诊。记者发现，整个全过程中，小熙熙都十分灵巧，配合医生的检查， 还会笑着抚慰妈妈说，“妈妈我如今不疼了，我不怕。”张金金说，孩子对这里曾经十分熟习了，孩子总是感冒发烧，简直每一两个月，熙熙就要到徐州市儿童医院 住一次院，手上胳膊上都是针眼，但是每次她都默默忍耐。
　　治疗费用十分昂贵
　　A眼下每年要花60万
　　孩子长大后治疗费超百万
　　戈谢病到底是一种什么样的疾病？血液病专家通知记者，它是一种最常见的溶酶体贮积症，属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄 糖脑苷脂酶基因的突变，形成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中。招致各种临床表现如肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等 各种临床表现。
　　戈谢病是稀有病中的稀有病，戈谢病的发病率目前在国内没有明白数据，大约是二十万分之一。目前我国内地确诊的戈谢病患者大约在370例左右，而江苏目前报道的戈谢病患者只要四五例。
　　“我们国度真正明白诊断的戈谢病，远远比国际发布的发病率要低，缘由之一的就是，有的患儿由于病症不是很重，最初病症可能就是贫血、脾大什么 的，有的孩子可能就漏诊了；还有一种就是，病症特别重，还没等诊断分明，患儿可能就曾经逝世了。”昨天，血液病专家、苏州大学隶属儿童医院血液科主任胡绍 燕教授通知记者，所以，临床她们见到戈谢病病人很少。
　　固然戈谢病稀有难治，可也并非无药可治。胡绍燕教授通知记者，酶替代疗法是目前国内治疗戈谢病的金规范，详细做法是经过两周一次的常规静脉滴注来替代短少的酶。
　　据引见，注射用的伊米苷酶即“思而赞”，是我国目前独一能有效治疗戈谢病的药物，但这种药物价钱不菲。而且，戈谢病患者的用药剂量需求依据患者 的体重以及疾病的严重水平。依照正常剂量，如今熙熙每月需求注射2支药，这样算下来，差不多每年需求60万元的治疗费用，并且随着年龄的增长，孩子用药量 要增加，每年的治疗费用或超越百万。这对王成一家来说，几乎无法想象。
　　B专家呼吁
　　将戈谢病归入医保
　　“我们晓得，这个病不是没法儿治，听医生说，假如用上药物，脾脏会渐渐变小，孩子渐渐会和其他正常小孩儿一样，可是费用太高了，我们没方法。” 熙熙的父亲王成通知记者，他们曾经向媒体求助过，也遭到了一些社会捐助，他们一家十分感谢协助他们的好意人，但是孩子的病需求终身都维持治疗，所以目前他 们更希望是这种疾病的药物能够归入医保和民政救助范围内。
　　王成从戈谢病病友那里得知,青岛等地曾经出台相关政策救助戈谢病患者,但江苏并未对这一稀有病出台相关政策。受此启示,他开端了自救之路。“这两年我们南京前前后后不晓得跑了几趟，医保、卫生、民政都去过，”王成说，他们得到回复都是需求审批。
　　据悉，上海、昆明、宁夏、青岛等地，曾经出台了针对戈谢病患者的医疗保证政策。2016年1月1日起，浙江也将戈谢病归入了医保。苏州大学隶属 儿童医院血液科主任胡绍燕教授也呼吁说，希望政府尽早将戈谢病归入医保范畴，从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。要晓得关于戈谢病人来说，只需终身 用药，生活就和正常人无异，而这关于戈谢病家庭来说，却是弥足宝贵的。
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