数据显现，全球受稀有病影响的群体约有三亿人。中国有2000多万稀有病患者，每年新增患者超20万。专家在“母亲节”行将降临之际提示民众，应推进稀有病防控战略前移，倡议想要孩子的夫妇前往专业机构停止孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查，从源头预防出生缺陷。
　　“稀有病是指那些发病率极低的疾病，美国把每年患病人数少于20万人或者是发病人口比例小于1/1500的疾病定义为稀有病。日本把稀有病定义为发病人口比例小于1/2500的疾病。中国台湾则以万分之一以下的发病率作为稀有病的规范。”郑州大学第一隶属医院生殖与遗传专科医院副院长、河南省生殖中心副主任徐家伟教授表示，稀有病中80%以上都和遗传要素有关。稀有病其实并不稀有，由于稀有病单病种的发病率很低，但加起来发病率可达1%，以我国的人口基数来算，有约2000万稀有病群体。
　　由于慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，稀有病患者和家庭接受着宏大的经济、肉体担负。徐家伟指出，这几年中国相关部门十分注重稀有病患者，2018年出台了包含121种疾病的《第一批稀有病目录》，2019年树立全国稀有病诊疗协作网，进步稀有病诊疗程度。但是，由于面临“缺药”，诊疗难、治疗费用高等困局，对稀有病诊治不断是国际性难题，因而推进稀有病防控战略前移至关重要。
　　徐家伟称，正常人都有可能携带2到3个的缺陷基因，普通不发病，但假如夫妻双方都携带缺陷基因就可能生下一个患病的孩子，所以倡议想要孩子的夫妇怀孕前有必要去专业机构停止孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查。
　　据引见，目前中国出生缺陷的防控分三级：一级预防主要是在孕前预防发作，降低出生缺陷率；二级预防是在孕期防止出生缺陷胎儿的出生，降低局部出生缺陷率；三级预防是在出生后早期筛查、诊断，防止严重致残，减少疾病担负。如今很多工作主要集中在三级预防。
　　但是，随着测序技术在遗传病范畴的普遍应用，出生缺陷(稀有病)一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上避免“悲剧”的发作，就需求关口前移，对遗传疾病停止普遍的孕前筛查—植入前诊断或施行产前诊断，减少以至阻止局部稀有病的发作。一级预防详细指的是家庭生育过稀有病患儿的，如临床诊断和基因诊断相符，能够思索第三代试管婴儿技术，在体外让精子和卵子分离，选择不致病的胚胎；没有稀有病史的家庭能够选择做携带者筛查。
　　“我们在临床上碰到很多稀有病的家庭，父母十分安康，却连生两个有稀有病的孩子，这种状况能够经过孕前基因筛查、再经过生殖阻断——第三代试管婴儿技术协助他们生育安康的宝宝。”徐家伟说，有些家庭生了患有稀有病的孩子，以为本人中了某种诅咒，以至求助于迷信活动，这些都不可取。如今医学技术兴旺，能够寻求经过生殖阻断技术切断基因突变在家庭的传送，从源头上停止改动。