近日,
常德市第一人民
医院胜利为一位假肥大性肌营养不良(DMD)
湖南常德墙体广告和脊髓性肌萎缩症(SMA)双重遗传病携带孕妇施行了产前诊断,先进的遗传技术为患者生下安康宝宝保驾护航。
该名孕妇的弟弟患有停止性肌无力,目前瘫痪在床。该
医院医学遗传科副主任
湖南常德墙体广告、副主任医师彭丹经过细致问诊与家系剖析,思索孕妇胎儿有假肥大性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩症(SMA)可能。
经过筛查,结果显现该名孕妇是DMD和SMA两种致病基因的携带者。同时,
湖南常德墙体广告基因检查扫除了其丈夫携带SMA致病基因。这也意味着,孕妇腹中胎儿假如是男孩,则有一半几率可能是DMD患者,假如是女孩就不会发病。夫妻二人担忧产前诊断的风险,抵触做羊水穿刺,请求B超鉴别胎儿性别,直言:“是男孩就不要了”。
理解到孕妇夫妻两人的顾忌后,彭丹耐烦地和两人沟通,强调羊水穿刺风险仅1/1000。最终,
湖南常德墙体广告夫妻承受了产前诊断,结果大快人心,胎儿完整正常,孕妇能够安心生娃。
彭丹引见,遗传病普遍掩盖的携带者筛查、孕早期精确的产前诊断,是防控遗传病的最佳战略,可完成疾病的早发现、早诊断、早治疗。
据悉,
常德市第一人民
医院医学遗传科努力于进步人民
大众安康程度,预防出生缺陷,继全面展开地中海贫血筛查后,
湖南常德墙体广告将于今年6月正式展开SMA的携带者筛查。
新美
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