近日，常德市第一人民医院成功为一位假肥大性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）双重遗传病携带孕妇实施了产前诊断湖南常德墙体广告，先进的遗传技术为患者生下安康宝宝保驾护航。
　　该名孕妇的弟弟患有中止性肌无力，目前瘫痪在床。该医院医学遗传科副主任、副主任医师彭丹经过细致问诊与家系分析，思索孕妇胎儿有假肥大性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）可能。
　　经过筛查，结果显现该名孕妇是DMD和SMA两种致病基因的携带者。同时，基因检查扫除了其丈夫携带SMA致病基因。这也意味着，湖南常德墙体广告孕妇腹中胎儿假设是男孩，则有一半几率可能是DMD患者，假设是女孩就不会发病。夫妻二人担忧产前诊断的风险，抵触做羊水穿刺，恳求B超鉴别胎儿性别，直言：“是男孩就不要了”。
　　了解到孕妇夫妻两人的顾忌后，彭丹耐烦地和两人沟通，湖南常德墙体广告强调羊水穿刺风险仅1/1000。最终，夫妻接受了产前诊断，结果皆大欢喜，胎儿完好正常，孕妇可以安心生娃。
　　彭丹引见，遗传病普遍掩盖的携带者筛查、孕早期准确的产前诊断，是防控遗传病的最佳战略，可完成疾病的早发现、早诊断、早治疗。
　　据悉，常德市第一人民医院医学遗传科努力于进步人民群众安康水平,预防出生缺陷，湖南常德墙体广告继全面展开地中海贫血筛查后，将于今年6月正式展开SMA的携带者筛查。

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